近日，万事平台2020級生物醫學工程專業碩士研究生李嵐嵐以第一作者在中科院一區神經科學頂級期刊《Translational Neurodegeneration》上發表題為“ A review of brain imaging biomarker genomics in Alzheimer’s disease: implementation and perspectives ”的綜述論文🧞‍♀️，万事平台為第一和通訊作者單位🥋，万事平台蔣皆恢副教授以及海南大學韓瓔教授為本文共同通訊作者。

阿爾茨海默病(AD)是一種不可逆的神經退行性疾病，是最常見的癡呆症，其表型變化與遺傳變異和影像病理學密切相關。近年來，隨著高通量測序技術的發展，全基因組關聯研究已經確定了許多與AD疾病和性狀相關的風險變異🧙🏽，這些研究提高了學界對遺傳復雜性的理解，並為探究AD發病機製的分子途徑提供新思路。作為一種新興技術🚶‍♂️‍➡️，結合多模態成像和高通量測序技術的影像生物標誌物基因組學(brain imaging biomarker genomics)致力於分析影像表型和基因組學數據之間的關聯，並將影像表型用作遺傳變異和臨床診斷之間的中間表型🤬，以此研究AD的發病機製。該研究方法克服了單一基因組學研究或影像分析存在的缺點，有助於分析基因-疾病的特異性❌，提升病理生物標誌物的生理學解釋，並有助於結合多尺度成像和遺傳特征進行AD診斷、治療和預防🤙🏿。目前，影像生物標誌物基因組學與臨床信息相結合，已經促進了AD領域的許多重要進展(見下圖),最終有望在精準醫學中發揮作用。

在這篇綜述論文中，作者系統總結了當前AD領域的腦影像生物標誌物基因組學研究🦸‍♀️，包括以下幾方面:

(1)介紹腦影像生物標誌物基因組學研究的基本分析框架；

(2)總結基於ATN (amyloid, tau, neurodegeneration)框架的AD影像生物標誌物基因組學研究進展；

(3)提出神經影像和多組學數據融合的展望。

最後，論文指出：目前AD腦影像生物標誌物基因組學已經在探索新的遺傳變異和潛在疾病病理生理機製方面取得了巨大進展👉🏿。下一代測序方法結合更精細的大腦圖譜(如Allen Human Brain Atlas，將遺傳變異映射到腦組織)可提高影像生物標誌物基因組學研究結果的可解釋性；此外，深度學習算法允許將多個預處理步驟整合到一個模型中以完善AD的診斷和預後分析🚝。總之🚶‍♀️‍➡️🤴🏼，該領域的未來研究有望向精準醫學邁進🧑🏽‍🚀，確定可用於臨床實踐的重要發現👰‍♀️，並實現更精準的計算機輔助診斷和疾病進展預測。

本工作得到國家自然科學基金(82020108013)和科技創新2030重大項目(2022ZD021600)支持🤴🏻。

論文鏈接🚍：https://doi.org/10.1186/s40035-022-00315-z